Projet – CCHS Foundation 2021

L’équipe NeoPhen, en collaboration avec l’équipe NeuroDev et du Dr. Andrée Delahaye, reçoit le soutien de la CCHS Foundation en 2022 pour étudier au niveau préclinique les dérégulations géniques qui pourraient être associées au syndrome d’Ondine ou syndrome d’hypoventilation congénitale centrale alvéolaire (Congenital Central Hypoventilation Syndrome ou CCHS).

Nous proposons d’analyser la fonction respiratoire chez des souriceaux porteurs de la mutation PHOX2B +7Ala qui reproduit les principaux symptomes du CCHS: apnées, hypoventilation et absence de réponse ventilatoire au CO2. Ce modèle murin a permis de montrer que la mutation PHOX2B +7Ala provoque des dérégulations géniques dans deux régions du tronc cérébral impliquées dans le contrôle respiratoire. L’équipe erspère identifier des traitements pharmacologiques capables de régulariser l’expression génique et possiblement d’améliorer la fonction respiratoire des animaux.