Centrosomopathies et Golgipathies neurodéveloppementales

Notre groupe a largement contribué à l’identification de plusieurs gènes de microcéphalie associés à des centrosomopathies (Passemard, Neurology 2009; Nicholas, Nat Genet 2010; Harding, Am J Hum Genet 2016; Létard, Hum Mutat 2018) ou à des Golgipathies (Dimitrov, Hum Mol Genet 2009; Dupuis, Hum Mutat 2013; Izumi, Am J Hum Genet 2016; Uwineza, Eur J Med Genet 2019). Les produits des gènes impliqués dans les centrosomopathies ont clairement un rôle dans la régulation du cycle cellulaire et dans la dynamique du fuseau mitotique au cours de la division des progéniteurs neuraux, tandis que ceux des gènes de Golgipathies semblent importants pour le trafic des vésicules pré ou post-golgiennes. Ceci suggère que des patho-mécanismes très différents peuvent conduire à la microcéphalie.
Notre groupe s’intéresse à
i. la caractérisation phénotypique et moléculaire de nouvelles centrosomopathies et Golgipathies
ii. la compréhension des rôles physiopathologiques du centrosome et de l’appareil de Golgi dans le développement des microcéphalies
Nos approches expérimentales incluent l’imagerie cérébrale, la modélisation du développement cérébral à partir d’organoïdes dérivés de cellules pluripotentes induites humaines (hiPSCs) de patients et de modèles murins invalidés pour les gènes d’intérêt.
Membres Permanents
Albert Alexandra, AI Inserm
Drunat Séverine, PH APHP
El Ghouzzi Vincent, CRHC CNRS
Jacquier Sandrine, AI Inserm
Lebon Sophie, IR Inserm
Le Guilloux Gwendoline, AI Inserm
Lévy Jonathan, PH APHP
Masson Justine, CRHC CNRS
Passemard Sandrine, PUPH
Rak Malgorzata, CRCN CNRS
Verloes Alain, PUPH
Vial Yoann, PHU
Publications
- Lebon S., Bruneel A., Drunat S., Albert A., Csaba Z., Elmaleh M., Ntorkou A., Ténier Y., Fenaille F., Gressens P., Passemard S., Boespflug-Tanguy O., Dorboz I., El Ghouzzi V. A biallelic variant in GORASP1 causes a novel Golgipathy with glycosylation and mitotic defects. Life Sci. Alliance, 2025, in press
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Contacts
Vincent El Ghouzzi, PhD, CRHC CNRS
UMR Inserm 1141 – NeuroDiderot
Hôpital Robert Debré
48 boulevard Sérurier
75019 Paris
vincent.elghouzzi@inserm.fr
Sandrine Passemard, MD PhD, PR Paris 7
Service de Génétique et UMR Inserm 1141 – NeuroDiderot
Hôpital Robert Debré
48 boulevard Sérurier
75 019 Paris
sandrine.passsemard@inserm.fr
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