Projet – CCHS Foundation 2021

Juin 15, 2022 | NemoClinics, Neurodiderot, Projets, SleepCmd

L’équipe SleepCmd, en collaboration avec l’équipe NeuroDev et du Dr. Andrée Delahaye, reçoit le soutien de la CCHS Foundation en 2022 pour étudier au niveau préclinique les dérégulations géniques qui pourraient être associées au syndrome d’Ondine ou syndrome d’hypoventilation congénitale centrale alvéolaire (Congenital Central Hypoventilation Syndrome ou CCHS).

Membres de l’équipe SleepCmd et de l’équipe NeuroDev qui participent au projet

De gauche à droite: Dr. Jorge Gallego, Eleonore Sizun, Dr. Nelina Ramanantsoa, Maud Ringot, Dr. Andrée Delahaye, Boris Matrot, Pr. Stéphane Dauger et Thomas Bourgeois.

© NeuroDiderot

Le projet

Nous proposons d’analyser la fonction respiratoire chez des souriceaux porteurs de la mutation PHOX2B +7Ala qui reproduit les principaux symptomes du CCHS: apnées, hypoventilation et absence de réponse ventilatoire au CO2. Ce modèle murin a permis de montrer que la mutation PHOX2B +7Ala provoque des dérégulations géniques dans deux régions du tronc cérébral impliquées dans le contrôle respiratoire. L’équipe espère identifier des traitements pharmacologiques capables de régulariser l’expression génique et possiblement d’améliorer la fonction respiratoire des animaux.
 

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