Nouvelle Golgipathie identifiée dans l’équipe NeuroDev

Fév 12, 2025 | En librairie, NeuroDev, Neurodiderot

 

L’équipe NeuroDev publie un article dans Life Science Alliance [1] identifiant le premier variant pathogène humain de GORASP1, le gène codant pour la protéine d’empilement du Golgi GRASP65, et démontre ses conséquences sur la glycosylation et la progression mitotique.

[1] S. Lebon, A. Bruneel, S. Drunat, A. Albert, Z. Csaba, M. Elmaleh, A. Ntorkou, Y.Ténier, F. Fenaille, P. Gressens, S. Passemard, O. Boespflug-Tanguy, I. Dorboz, V. El Ghouzzi

A biallelic variant in GORASP1 causes a novel Golgipathy with glycosylation and mitotic defects

https://doi.org/10.26508/lsa.202403065

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