En collaboration avec l’équipe du Dr. Muriel Thoby-Brisson de l’Université de Bordeaux (Institut de Neurosciences Cognitives et Intégratives d’Aquitaine, CNRS),  et grâce au soutien, notamment, de l’Association Française du syndrome d’Ondine et de la start-up ATMOSR, l’équipe NeoPhen vient de publier dans la prestigieuse revue American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine (la “revue Bleue”) une étude[1] montrant un phénotype respiratoire obstructif et une anomalie fonctionnelle dans le contrôle des voies aériennes supérieures à la naissance dans un modèle murin du syndrome d’Ondine. Résultats à retrouver sur PubMed, en accès libre preprint sur le site de bioRxiv, ou directement sur le site de la revue AJRCCM. Cet article est accompagné d’un éditorial.

Dispositif expérimental pour la détection et la classification des apnées centrales, obstructives et mixtes du souriceau nouveau-né́.

(A) Schéma du pneumotachographe couplé au masque facial, fixé au museau. Un profilomètre laser détecte les mouvements abdominaux (rectangle). (B) Photographie du dispositif. (C) Signal de débit, du pneumotachographe (Flow) et des mouvements abdominaux (Abdominal movement). (D) Exemples d’apnées centrale , obstructive et mixte chez un souriceau mutant Phox2b27Ala/+ pendant la première heure de vie. Tiré de Madani et al., AJRCCM 2021.

Un nouvel éclairage sur la physiopathologie du syndrome d’Ondine

Cette étude donne un nouvel éclairage sur la physiopathologie du syndrome d’Ondine, une maladie rare très spécifique du contrôle respiratoire pendant le sommeil. Elle montre également qu’il est important d’évaluer le phénotype obstructif des patients lorsqu’ils sont pris en charge.

[1] Madani A*, Pitollat G*, Sizun E, Cardoit L, Ringot M, Bourgeois T, Ramanantsoa N, Delclaux C, Dauger S, d’Ortho MP, Thoby-Brisson M, Gallego J, Matrot B. Obstructive apneas in a mouse model of congenital central hypoventilation syndrome. *: equal contribution. Am J Respir Crit Care Med 2021; Nov 15;204(10):1200-1210.

Cette actualité est reprise sur la page du groupe hospitalier universitaire AP-HP Nord – Université de Paris et dans la lettre d’information Inserm Ile-de-France.

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